人体内脏结构图（人体内脏解剖图）

目前对于CAKUT的发生机制还不完全清楚，认为可能与遗传因素、表观遗传因素、环境因素及三者间的复杂相互作用有关。已经发现了一些基因突变及拷贝数变异与特定类型的CAKUT相关联，但这只能解释少数CAKUT患者的情况。

问题四：

（图片源于网络）

CAKUT不仅是儿童期终末期肾病的最主要原因，也会增加患者尿路感染、梗阻、结石和高血压等并发症的风险。

CAKUT的临床表现因其类型和严重程度而异，有些患者可能没有任何症状或体征，有些则可能出现少尿、无尿、血尿、蛋白尿、水肿、高血压等肾功能不全或急性肾损伤的表现。

CAKUT按发生异常的部位不同，主要包括肾脏畸形、输尿管畸形及尿道畸形，具体如下图所示：

什么是先天性肾脏和尿路畸形？

问题二：

问题三：

为什么我家宝宝会得CAKUT呢？

审核：蒋更如　汪年松　上海市医学会肾脏病专科分会

问题一：

CAKUT怎么治？

CAKUT会给身体带来哪些危害？

问题五：

问题六：

先天性肾脏和尿路畸形（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract，CAKUT）是一组由于胚胎期肾脏和泌尿道发育异常导致的先天性结构缺陷，包括各种类型的肾脏、输尿管、膀胱和尿道异常。

目前还没有有效的预防措施来降低CAKUT 的发生风险，由于环境因素可能参与CAKUT的发病，建议孕妇在怀孕期间避免接触有害物质，戒烟、戒酒并注重高蛋白饮食。同时需定期进行产前检查以及胎儿彩色多普勒超声检查以早期发现并处理可能存在的CAKUT问题。

供稿：上海市医学会肾脏病专科分会

迄今为止，治疗CAKUT仍无“特效药”。CAKUT的治疗取决于其类型和严重程度，以及是否存在并发症或感染等，以对症治疗为主。一般来说，轻微或无症状的CAKUT可以不需要特殊治疗，只需定期随访观察肾功能和泌尿系统情况。中度或重度的CAKUT可能需要药物治疗或手术治疗来纠正结构缺陷或解除梗阻等，并预防感染或进一步损伤。如果出现终末期肾病，则需要进行透析或移植治疗。

CAKUT的分类有哪些？

如何预防CAKUT？

对部分表现为综合征型CAKUT的患儿，如出现眼、耳、生殖系统、神经系统等身体其他部位的异常表现，应尽早对患儿及家属进行基因检测以明确潜在致病基因，以期进行针对性的干预和处置。

作者：赵梓易　林芙君　上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科

部分综合征型CAKUT患儿除肾脏及泌尿道损伤外，尚存在身体其他部位的异常，如眼、耳、生殖系统以及神经系统等的结构或是功能异常。